home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0342 / 03420.txt next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  10.1 KB  |  252 lines
  1. $Unique_ID{BRK03420}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Acrocallosal Syndrome, Schinzel Type}
  4. $Subject{Acrocallosal Syndrome Schinzel Type Acrocallosal Syndrome ACS Hallux
  5. Duplication Postaxial Polydactyly Absence of Corpus Callosum Schinzel
  6. Acrocallosal Syndrome Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome
  7. Oral-Facial-Digital Syndrome}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 936:
  14. Acrocallosal Syndrome, Schinzel Type
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Schinzel Type
  18. Acrocallosal Syndrome) is not the name you expected.  Please check the
  19. SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered
  20. by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Acrocallosal Syndrome
  25.      ACS
  26.      Hallux Duplication, Postaxial Polydactyly, and Absence of Corpus Callosum
  27.      Schinzel Acrocallosal Syndrome
  28.  
  29. Information on the following diseases can be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome
  33.      Oral-Facial-Digital Syndrome
  34.  
  35. General Discussion
  36.  
  37. ** REMINDER **
  38. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  39. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  40. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  41. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  42. section of this report.
  43.  
  44. Schinzel Acrocallosal Syndrome is a very rare disorder inherited as an
  45. autosomal recessive genetic trait.  This disorder is characterized by
  46. craniofacial abnormalities, absence or underdevelopment of the mass of white
  47. matter that unites the two halves of the brain (corpus callosum), additional
  48. fingers and/or toes (polydactyly), loss of muscle tone (hypotonia), and
  49. mental retardation.
  50.  
  51. Symptoms
  52.  
  53. Schinzel Acrocallosal Syndrome is a very rare disorder characterized by
  54. absent or underdeveloped fibers that unite the two halves of the brain
  55. (corpus callosum), additional fingers and/or toes (polydactyly), mental
  56. retardation, loss of muscle tone (hypotonia), and craniofacial abnormalities.
  57.  
  58. Patients with this disorder have characteristic facial features including
  59. an unusually large head (macrocephaly) and bulging of the forehead.  A short,
  60. broad nose as well as eyes that are down-slanted, crossed (strabismus) and
  61. widely spaced are typical facial features.
  62.  
  63. Abnormalities of the fingers and toes may include:  an additional or
  64. partial duplication of the large toe; additional fingers and/or toes; thumbs
  65. that are split at the ends (bifid terminal); as well as fusion of fingers
  66. and/or toes (syndactyly).
  67.  
  68. A condition in which there is a reduction of oxygen to tissue (hypoxia)
  69. is often found in the first few weeks after birth.  This condition may cause
  70. a bluish discoloration of the skin, an increased heart rate, elevated blood
  71. pressure and an increased breathing rate (respiration).  Difficulties with
  72. feeding as well as frequent respiratory infections are common.
  73.  
  74. Other abnormalities that have been found in some patients with Schinzel
  75. Acrocallosal Syndrome are:  seizures; an abnormal accumulation of fluid on
  76. the brain (hydrocephaly); cleft lip and/or cleft palate; underdevelopment of
  77. the part of the brain that coordinates voluntary muscle movement (cerebellar
  78. hypoplasia); failure of one or both of the testicles to descend into the
  79. scrotum (cryptorchidism); bone abnormalities and/or abnormal development of
  80. the kidneys.  (For more information on these disorders choose "Epilepsy",
  81. "Cleft Lip and Cleft Palate" and "Hydrocephalus" as your search terms in the
  82. Rare Disease Database).
  83.  
  84. Causes
  85.  
  86. Schinzel Acrocallosal Syndrome is a very rare disorder thought to be
  87. inherited as an autosomal recessive genetic trait.  Human traits, including
  88. the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two
  89. genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive
  90. disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same
  91. defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one
  92. normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for
  93. the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting
  94. the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  95. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  96. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  97. their children will receive both normal genes, one from each parent, and will
  98. be genetically normal.
  99.  
  100. Affected Population
  101.  
  102. Schinzel Acrocallosal Syndrome is a very rare disorder that affects males and
  103. females in equal numbers.  There have been approximately fifteen cases of
  104. this disorder reported in the medical literature.
  105.  
  106. Related Disorders
  107.  
  108. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Schinzel
  109. Acrocallosal Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential
  110. diagnosis:
  111.  
  112. Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome is a rare disorder thought to be
  113. inherited as an autosomal dominant genetic trait.  This disorder is
  114. characterized by an abnormally large head (macrocephaly) and an unusual
  115. facial appearance with a high prominent forehead, broad nose and widely
  116. spaced eyes (hypertelorism).  Additional fingers and toes (polysyndactyly),
  117. enlarged thumbs and great toes as well as fusing or webbing of the fingers
  118. and toes (syndactyly) may also occur.  (For more information on this
  119. disorder, choose "Greig Cephalopolysyndactyly " as your search term in the
  120. Rare Disease Database).
  121.  
  122. Oral-Facial-Digital Syndrome is a rare disorder thought to be inherited
  123. as an autosomal recessive genetic trait.  Four types of this disorder have
  124. been identified.  The Mohr Type or Oral-Facial-Digital Syndrome II has
  125. symptoms very similar to Schinzel Acrocallosal Syndrome although the corpus
  126. callosum is not affected.  Symptoms of this disorder include neuromuscular
  127. disturbances, facial abnormalities, and abnormalities of the fingers and
  128. toes.  (For more information on this disorder, choose "Oral-Facial-Digital
  129. Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  130.  
  131. Therapies:  Standard
  132.  
  133. Surgery may be performed to separate and/or remove additional fingers and/or
  134. toes in patients with Schinzel Acrocallosal Syndrome.
  135.  
  136. When hydrocephalus is present a shunt, or tube may be inserted into the
  137. head cavity to drain the excess cerebrospinal fluid into a part of the body
  138. that can absorb it.  In growing children the shunt may have to be lengthened
  139. periodically.
  140.  
  141. When cleft lip and/or palate are present, surgery can be performed to
  142. repair the lip and an artificial device called a prosthesis may be used to
  143. close or block the opening in the palate.  Surgical repair can be carried out
  144. in stages or in a single operation, according to the nature and severity of
  145. the defect.
  146.  
  147. When seizures are present anti-convulsant drugs such as phenytoin,
  148. valproic acid, phenobarbarbitol, clonazepam, ethusuximide, primidone,
  149. corticotropin, and corticosteroid drugs may be used to help prevent and
  150. control the seizures.
  151.  
  152. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  153. Other treatment is symptomatic and supportive.
  154.  
  155. Therapies:  Investigational
  156.  
  157. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  158. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  159. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  160. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  161. treatment of genetic disorders in the future.
  162.  
  163. This disease entry is based upon medical information available through
  164. January 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  165. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  166. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  167. current information about this disorder.
  168.  
  169. Resources
  170.  
  171. For more information on Schinzel Acrocallosal Syndrome, please contact:
  172.  
  173.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  174.      P.O. Box 8923
  175.      New Fairfield, CT  06812-1783
  176.      (203) 746-6518
  177.  
  178.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  179.      9000 Rockville Pike
  180.      Bethesda, MD  20892
  181.      (301) 496-5133
  182.  
  183.      Association for Retarded Citizens of the U.S.
  184.      P.O. Box 6109
  185.      Arlington, TX  76005
  186.      (817) 640-0204
  187.      (800) 433-0525
  188.  
  189.      American Cleft Palate Cranial Facial Association
  190.      1218 Granview Ave.
  191.      Pittsburgh, PA 15211
  192.      (412) 681-1376
  193.      (800) 24CLEFT
  194.  
  195.      National Cleft Palate Association
  196.      2950 Hearne Ave
  197.      Shreveport, LA  71103
  198.      (318) 635-8191
  199.  
  200.      Hydrocephalus Parent Support Group
  201.      225 Dickinson St., H-893
  202.      San Diego, CA  92103
  203.  
  204.      National Hydrocephalus Foundation
  205.      400 N. Michigan Ave., Suite 1102
  206.      Chicago, IL  60611-4102
  207.  
  208.      Hydrocephalus Association
  209.      870 Market St., Suite 955
  210.      San Francisco, CA  94102
  211.      (415) 776-4713
  212.  
  213.      The Epilepsy Foundation of America
  214.      4351 Garden City Drive
  215.      Landover, MD  20785
  216.      (800) 332-1000
  217.      (301) 459-3700
  218.  
  219. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  220.  
  221.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  222.      1275 Mamaroneck Avenue
  223.      White Plains, NY 10605
  224.      (914) 428-7100
  225.  
  226.      Alliance of Genetic Support Groups
  227.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  228.      Chevy Chase, MD  20815
  229.      (800) 336-GENE
  230.      (301) 652-5553
  231.  
  232. References
  233.  
  234. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  235. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1179-80.
  236.  
  237. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  238. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 34.
  239.  
  240. THE ACROCALLOSAL SYNDROME:  M.M. Nelson, et al.; Am J Med Genet (June,
  241. 1982, issue 12(2)).  Pp. 195-9.
  242.  
  243. ACROCALLOSAL SYNDROME:  H.J. Hendriks, et al., Am J Med Genet (March,
  244. 1990, issue 35(3)).  Pp. 443-6.
  245.  
  246. ACROCALLOSAL SYNDROME:  ADDITIONAL MANIFESTATIONS:  A.C. Casamassima, et
  247. al.; Am J Med Genet (March, 1989, issue 32(3)).  Pp. 311-7.
  248.  
  249. ACROCALLOSAL SYNDROME:  NEW FINDINGS:  J.B. Moeschler, et al.; Am J Med
  250. Genet (March, 1989, issue 32(3)).  Pp. 306-10.
  251.  
  252.